Метаболические расстройства на фоне наследственной патологии нервной системы: Болезнь, как правило, диагностируется сразу после рождения ребенка, но иногда проявляется и во взрослом возрасте. Симптомы метаболической патологии включают повышенную возбудимость, отставание нервно-моторного развития, приступы рвоты и повышенную потливость.

Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Ранняя диагностика НМЗ дает врачу возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса. Кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для проведения грамотного медико-генетического консультирования семьи. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта. Наиболее распространенными и хорошо изученными среди них являются: лизосомные болезни накопления; митохондриальные энцефаломиопатии; пероксисомные болезни; нарушения обмена аминокислот/органических кислот нарушения обмена углеводов. Подробно с клиническими проявлениями и терапией можно ознакомиться