Прогрессирующая мышечная дистрофия

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Симптомы болезни включают задержку моторного развития, мышечную слабость, снижение тонуса и массы мышц. Типичный представитель данной патологии это прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(OMIM – 310200) – наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, с распространенностью 1 случай на 3600-6000 мальчиков, рожденных живыми, возникающее в результате мутации в гене дистрофина, характеризующееся поражением проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедическими и респираторными осложнениями. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) - наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера) – доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания. Молекулярно-генетическая характеристика : Классификация нервно-мышечных заболеваний Вашингтонского университета), основанная на первичном молекулярном дефекте.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)