Семейная атаксия Фридрейха

Хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим признаком которого является атаксия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Морфологически наблюдается дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Клиника. Основным симптомом является атаксия. Нарушается как динамическая, так и статическая координация. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез. Характерным и ранним признаком является угасание и исчезновение сухожильных рефлексов. Характерно нарушение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности не нарушаются. К характерным признакам относится появление крупноразмашистого нистагма. В большинстве случаев интеллектуальных расстройств не наблюдается. Характерны изменения со стороны скелета (стопы Фридрейха) и внутренних органов. Средний возраст начала болезни – 13 лет. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни независимо от возраста и начала до 16 лет. Лечение симптоматическое.